Mikrosefali, yang selalu menjadi masalah yang relatif tidak biasa dan kurang dipahami pada populasi umum, baru-baru ini menjadi terkenal karena hubungannya dengan infeksi virus Zika selama kehamilan.
Pada artikel ini kami akan menjelaskan apa itu mikrosefali, apa penyebab utamanya, gejalanya, bentuk diagnosisnya, dan pilihan pengobatannya.
Di sini, mari kita bicara tentang mikrosefali secara umum, terkait dengan beberapa penyakit berbeda, termasuk Zika. Jika Anda sedang mencari informasi spesifik tentang mikrosefali demam Zika, kunjungi tautan berikut: ZIKA FEBRE – Penyebab, Gejala, Mikrosefali dan Pengobatannya.
APA ITU MIKROSEFALIS?
Ukuran kepala anak berhubungan langsung dengan ukuran otak. Jika otak bayi tumbuh, tengkoraknya mengembang dalam proporsi yang sama.
Tengkorak kita terdiri dari enam tulang yang saat lahir dipisahkan oleh ubun-ubun (molleiras). Pemisahan ini memungkinkan tengkorak berkembang seiring pertumbuhan otak.
Otak benar-benar mendorong tulang tengkorak, menyebabkannya mengembang. Tingkat untaian ekspansi ini lebih tinggi dalam beberapa bulan pertama dan secara bertahap menurun seiring waktu ketika fontanel menutup dan membatasi kapasitas ekspansi tengkorak.
Jika karena alasan tertentu janin tidak mengembangkan otak dengan baik di dalam rahim, ia akan lahir dengan ukuran tengkorak yang lebih kecil dari yang diperkirakan. Ice media viral Kasus-kasus ini disebut mikrosefali kongenital.
Mikrosefali juga bisa didapat. Seorang bayi mungkin memiliki perkembangan normal pada tahap janin, cepat kerja tetapi otak mungkin berhenti tumbuh setelah lahir. Seiring waktu, tubuh anak Anda akan tumbuh lebih cepat dari tengkorak Anda, membuat kepala Anda terlihat lebih kecil dari yang diharapkan. Kasus-kasus yang muncul setelah lahir ini disebut mikrosefali didapat.
Penutupan awal ubun-ubun, yang disebut craniosynostosis, adalah kemungkinan penyebab lain dari mikrosefali didapat. Dalam hal ini, otak tidak berkembang karena keterbatasan ruang fisiknya.
Dalam kebanyakan kasus, mikrosefali terkait dengan keterlambatan perkembangan intelektual. Pada sekitar 15% pasien, bagaimanapun, mikrosefali ringan dan anak mungkin memiliki tingkat kecerdasan normal atau mendekati normal.
Seperti yang telah disebutkan, mikrosefali itu sendiri bukanlah penyakit, itu adalah tanda penyakit. Ketika seorang anak menderita mikrosefali, seseorang harus mencoba mengidentifikasi penyebab di balik perubahan ini.
Kami akan berbicara menentukan penyebabnya nanti.
KRITERIA MIKROSEFALIS
Definisi mikrosefali yang digunakan dalam pendahuluan artikel ini sesederhana mungkin: kepala yang lingkarnya lebih kecil dari lingkar yang diharapkan untuk anak-anak dengan ukuran dan usia yang sama.
Namun, dalam praktiknya, kita memerlukan definisi yang agak lebih rinci, yang melibatkan angka atau persentase sehingga perbandingan ini dengan populasi lainnya dapat dibuat.
Secara historis, definisi ilmiah mikrosefali selalu agak rumit dan sulit dipahami oleh masyarakat awam. Dua pengaturan yang paling umum digunakan adalah:
Lingkar oksipitofrontal (COF) kurang dari 2 standar deviasi di bawah rata-rata atau lebih rendah dari persentil ke-3 (mikrosefali ringan).
Lingkar oksipitofrontal (COF) kurang dari 3 standar deviasi di bawah rata-rata (mikrosefali berat).
Untuk menggunakan kriteria di atas, seseorang harus memahami konsep simpangan baku dan memiliki tabel dengan kurva keliling oksipitofrontal untuk berbagai usia, dengan mempertimbangkan karakteristik populasi yang bersangkutan.
Dengan munculnya kasus Zika pada kehamilan, kejadian mikrosefali meningkat tajam, dan diagnosis perlu disederhanakan, setidaknya untuk bayi baru lahir.
Untuk memudahkan dan meningkatkan deteksi kasus mikrosefali, Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) mulai merekomendasikan mikrosefali sebagai alat ukur sederhana dengan pita pengukur lingkar kepala (lingkar tengkorak), seperti terlihat pada foto yang membuka artikel tersebut. .
Anak laki-laki dengan keliling kepala kurang dari atau sama dengan 31,9 cm atau anak perempuan dengan keliling kepala kurang dari atau sama dengan 31,5 cm dianggap mikrosefalus.
Penting untuk ditekankan bahwa kriteria ini hanya berlaku untuk bayi baru lahir dan anak cukup bulan, yaitu usia kehamilan lebih dari 37 minggu.
Kriteria ini tidak berguna untuk diagnosis mikrosefali didapat atau mikrosefali kongenital pada bayi prematur.
PENYEBAB MIKROSEFALIS
Beberapa penyakit dapat menyebabkan mikrosefali, mulai dari masalah genetik, obat-obatan atau obat-obatan selama kehamilan, hingga infeksi dan trauma.
Di bawah ini kami akan mencantumkan beberapa kemungkinan penyebabnya:
Gangguan asal genetik atau kromosom, seperti Down Syndrome, Poland, Edward, Patau, Rett, X-linked microcephaly dan beberapa lainnya.
Komplikasi saat melahirkan atau selama kehamilan yang menyebabkan kekurangan oksigen ke otak bayi (hypoxic encephalopathy).
Craniosynostosis (peleburan awal tulang tengkorak).
Infeksi selama kehamilan, seperti rubella, cytomegalovirus, toksoplasmosis, sifilis, varicella, HIV atau Zika.
Meningitis.
Penggunaan m . teratogenik
obat-obatan selama kehamilan.
Malnutrisi ibu.
Konsumsi alkohol pada kehamilan.
Penggunaan obat-obatan selama kehamilan, seperti heroin, marijana, atau ocaine.
Merokok selama kehamilan.
Paparan radiasi.
Defisiensi folat ibu.
Penyakit metabolik ibu, seperti fenilketonuria.
Keracunan ibu oleh timbal atau merkuri.
Diabetes mellitus kurang terkontrol selama kehamilan.
Stroke pada bayi baru lahir.
Meskipun daftar di atas banyak dan tidak lengkap, banyak kasus mikrosefali yang akhirnya tidak teridentifikasi. Hal ini biasanya terjadi karena disebabkan oleh kelainan genetik yang penelitiannya tidak tersedia di tempat tinggal mereka, atau oleh paparan zat berbahaya yang tidak disengaja atau oleh infeksi prenatal yang tidak terdiagnosis selama kehamilan.
GEJALA MIKROSEFALI
Sinyal yang ada dalam semua kasus mikrosefali adalah kepala kecil, dengan ukuran yang tidak proporsional dengan tubuh. Mikrosefali yang mampu menyebabkan keterbelakangan dalam perkembangan intelektual seringkali cukup jelas pada pemeriksaan fisik.
Beberapa pasien dengan mikrosefali ringan tidak memiliki tanda atau gejala lain selain kepala yang kurang dari rata-rata populasi. Dalam kasus ini, disebut mikrosefali terisolasi atau mikrosefali vera, kapasitas intelektual mungkin hampir atau sepenuhnya dipertahankan.
Namun, dalam kebanyakan kasus, mikrosefali disertai dengan tanda dan gejala lain, apakah itu berasal dari perkembangan otak yang buruk atau dari sindrom itu sendiri yang telah menghambat pertumbuhan otak dan tengkorak yang tepat.
Bergantung pada tingkat keparahan sindrom yang menyertainya, anak-anak dengan mikrosefali mungkin memiliki:
Perkembangan intelektual yang terlambat.
Keterlambatan dalam perkembangan bicara.
Keterlambatan tonggak perkembangan bayi (duduk, berdiri, merangkak, berjalan …)
Inkoordinasi motorik.
Kekakuan otot (spastisitas).
Ketidakseimbangan.
Distorsi wajah.
Perubahan fisik yang khas dari sindrom genetik di mana pasien adalah pembawa (seperti sindrom Down, misalnya).
Pendek.
Hiperaktif.
Krisis kejang.
Defisit visual atau pendengaran.
DIAGNOSIS MIKROSEFALIS
Diagnosis dapat dibuat bahkan selama kehamilan melalui USG janin, yang mampu mengukur ukuran tengkorak janin. Waktu terbaik untuk evaluasi ini adalah pada akhir trimester ke-2, selama pemeriksaan yang biasanya disebut “ultrasonografi morfologis”.
Meskipun ultrasonografi janin normal, lingkar kepala bayi harus diukur 24 jam setelah lahir. Jika Anda normal, dokter anak Anda harus melakukan pengukuran selama pertemuan rutin sampai anak berusia dua tahun dan ubun-ubun Anda tertutup.
Jika sewaktu-waktu dokter anak mencurigai mikrosefali, anak harus dirujuk ke dokter spesialis anak.
Beberapa tes pencitraan, seperti pencitraan resonansi magnetik, dapat memberikan informasi penting tentang struktur otak bayi, membantu memastikan mikrosefali, dan memberikan tip tentang kemungkinan penyebabnya.
PENGOBATAN MIKROSEFALI
Meskipun tidak ada obatnya, ada perawatan yang membantu meminimalkan masalah yang disebabkan oleh mikrosefali.
Seperti yang telah disebutkan, bayi dengan mikrosefali ringan umumnya tidak memiliki masalah lain selain kepala yang kecil. Kasus-kasus ini hanya perlu pemantauan, dan tidak diperlukan perawatan khusus.
Untuk bayi dengan craniosynostosis, ada operasi yang membantu melepaskan tulang dari tengkorak, memungkinkan otak untuk tumbuh tanpa batasan.
Pada anak-anak dengan kasus yang lebih parah, pengobatan bertujuan untuk mengendalikan tanda dan gejala yang terkait, seperti kekakuan otot, kejang, keterlambatan perkembangan bicara, dll.
Prognosis neurologis berhubungan langsung dengan derajat mikrosefali, menjadi lebih buruk pada pasien dengan lingkar oksipitofrontal di bawah 3 standar deviasi di bawah rata-rata dan pada mereka dengan mikrosefali yang disebabkan oleh sindrom genetik yang lebih parah atau infeksi selama kehamilan.